こんにちわ、悦子です。
今日は外は昨日のプラス５度から打って変わって気温マイナス18
度の世界です。
先ほど出勤した主人もカナダ人で寒さは慣れてるはずなのに、
朝の私へのメールは「めちゃ外寒い。。」本当この気温の振れ幅
がひどいのが結構体にこたえます。今年はインフルエンザになっ
た人も結構多かったみたいで、ご近所さんも両隣今インフルエン
ザにかかってぐったりしてるそうです。
そして今日も我が家のありちゃん、薬の副作用のせいか夜もあま
り寝れず、特に朝と夕方は癇癪を起こすようになったので、まあ
大変。せっかく家を掃除しても本棚の本投げたり、ipad投げたり
ひたすら壁を拳で叩いたり。
それと薬の副作用のせいなのか主人と妹は大丈夫なのですが、私
のことをとにかく毛嫌いするようになる。
まさに、私の姿が見えると、とりあえず私の頭を叩いたり、足蹴
りしたり、ツバ吐いたりもう大変。。だから今なるべくありちゃ
んとは距離取ってます。っていうかそれだけ嫌われてしまったの
はショックだったりして。まるで昔見たドラマの『積み木崩し』
のように突然不良少女のようになってしまったありちゃん、、い
つか元の優しくていつも笑ってるありちゃんに戻ってほしいです
で今日は、久しぶりにありちゃんの病気についてまとめてみよう
と思います。
我が家のありちゃんは実は遺伝子の病気を持っていて、病名は
モワット・ウィルソン症候群
と言います。1998年にモワットさんとウィルソンさんがこの病気
について学術誌に載せたことから、報告者の名前を取ってその後
この病気がモワット・ウィルソン症候群と呼ばれるようになりま
した。
この病気は、２番目の染色体の長腕にあるZEB2遺伝子の片側から
正常の機能を持つZEB2タンパク質が作られなくなる遺伝子変異が
病因です。
この病気は遺伝する病気ではなく、両親のどちらかのZEB2遺伝子
が突然変異を起こす事でなる病気だそうです。
約7万人に一人この病気の子が生まれる事から分かるようにとても
希少な遺伝子の病気です。日本では最近難病指定になり指定難病
１７８として登録されています。
実は、私弟がダウン症候群なので、障害児が生まれることについ
てはひときわ神経質だったので、実は出生前血液検査もしたので
すが、それによると『障害児の生まれる確率は限りなく低い』と
されたので、安心しきっていたのです。
この事からも分かるように、この病気、出生前検査では分かりま
せん。しかも生まれて来るときは平均的な体重、身長で生まれて
来るので、生まれる段階でも障害があるか判断はつきません。で
も、生まれた時からうちの子はなんだかおかしいというのは分か
りました。赤ちゃんの時は、母乳では飲めなかったので、粉ミル
クに途中から切り替えたのですが、それでも一番大きい穴のタイ
プの哺乳瓶でも飲めず朝も夜も１時間半ごとに起きる。。しかも
生後三ヶ月で、
右目のコロボーマ
を見つける。これは、妊娠中にうまく眼球が作られない事から、
目の中の真ん中の部分が下に下がってしまう病気です。
あまりはっきり分かる写真がないのですが、そのせいでうちの子
も右目で見える視力は確実に悪いです。
そしてこの病気の特徴としては、ダウン症のようにこの病気の子
供達は皆同じような顔をしているという事
まあこの写真を見ても分かると思うのですが、ありちゃんの眉毛
眉毛の始まりが濃く平安時代の眉毛
のようなのが分かります。あとの顔の特徴としては、目と目が離
れていたり、顎が細かったり、耳の部分が折れ曲がっていたり、
手が異様に細長かったりするなどの特徴があります。
体型は、痩せ型でてんかんは７割の患者さんに認められるそうで
す。また５０％にはヒルシュスブルグ病という難治性便秘の合併
症や人により心疾患なども伴います。うちの子は幸いてんかん以
外のこれらの合併症はありませんが、この病気の最大の症状、
重度知的障害
がみられます。この重度知的障害のため、ありちゃんは、こちら
の喋っていることなど簡単な事は分かりますが、基本喋れません
また、うちの子は歩けますが、手がうまく使えないので、フィン
ガーフードなど手づかみ系以外の食べ物はスプーンを使って食べ
る時、介助がないとうまく食べれません。なので、学校ではいつ
もEA(Educational Assistant)という先生がいつも一対一でありち
ゃんについていてくれます。
こんな感じの障害が出るモワットウィルソン症候群、日本にも
海外にもサポートグループがあります。私も日本に住んでいると
きは何回かグループに参加しました。同じ悩みを持っている人同
士で情報交換すると一人だけではないんだと安心します。
私は、弟も障害児で子供も障害児がいるので、まさに障害児と
歩む人生になってしまったけれども、そんな私だからこそ何か発
信できることがないだろうかと最近考えています。
障害児を持つ親御さんは一人で悩まないでこういった障害児を
持つ親の会などに出席して、他の人との関わりを持って欲しいな
と思います。私もどうしても孤立しがちではありますが、適当に
息抜きしてこれからも頑張って生きていこうと思います。
こちらがモワットウィルソン症候群の親の会
私は、最近参加できてないのですが例年は総会が６月に行われま
す。去年は秋頃に皆でキャンプにも行ったそうです。
こちらは、モワットウィルソン症候群についての情報（英語）
他の患者さんの写真見れます
https://en.wikipedia.org/wiki/Mowat–Wilson_syndrome
海外生活かれこれ１４年これまでフィリピン、中国、シンガポールに在住していました。２０１６年８月よりカナダオンタリオ州オタワに在住。2018年に日本帰国。現在は主にモワットウィルソン症候群に関してや障害児情報、発達障害、レストランや美容情報を発信中
コメント
初めまして。
私は保育士をしている者です。
自分の子どもはいないのですが、仕事で受け持っている３歳児クラスの子どもの中に
モワットウィルソン症候群の子がいます。
その子の遊びを何をしてあげたら良いのか、何をしてあげられるのか悩んでいます。
普段の過ごし方などでこうした方が良いよというような事があったら教えていただけたらと思ってメールさせていただきました。
ご両親は障害をまだ受け入れていないので、療育なども最低限の回数しか通われてなくて普通の保育園でどこまで対応できるのか勉強中なのです。
初めまして。日本からの投稿でしょうか？さて質問の件ですが、モワットウィルソン症候群の子は大体同じだと思うので参考になればと思います。多分あまりに小さいと後歩けるかによっても違ってくると思うのですが、私の子は小さい頃は絵本をめくって遊ぶのが好きでした。またいまは何かをつまんで小さい容器に入れたり、カードを使って左の絵と右側の文字を一致させてくっつけたり、いまはブランコに乗ったり、ボールを蹴ったり滑り台で遊ぶのも好きです。それから音楽も好きなので音楽に合わせて踊ったりタンバリンをしたり一緒に歌ったりするのも好きです。お絵かきというか紙に線を引いたり、先生がアシストすればハサミで紙を切ったりも好きです。基本人が好きなのでみんなで遊べるものがいいのではないかと思います。こんな感じですが、ほかにも何か質問があればいつでもご連絡ください。
コメントの返信していただいていたのに気付くのが遅くなってしまってすいません。
日本から質問させていただいています。
私の受け持っている子は３歳児クラスで４月生まれなので４歳になっているのですが
まだ歩行はできません。やっと手をつないで歩けるようになってきたところでひとりで立ち上がるのも掴まり立ちでなければできません。
友だちや保育士の存在は大好きでいてくれるようなので笑顔もたくさん見られるようになりましたが、まだ指先も上手く使えず、ひとり立ちもできないので絵本をめくるや階段上りなどが遊びの中心になっています。あとはひたすらブロックを投げること中心になってしまっているので、もっと他の遊びが楽しめるようになったらと思うのですが、かなりひどい乱視でもあるようなので、どこまで見たものを認識できているのかもまだハッキリと解らない状態です。
Etsukoさまの娘さんがもっと小さな頃はどんな事を気に掛けて、遊べるようにされていたか教えていただいても良いですか？
よろしくお願いします。
すいません、こちらも引越しがバタバタしておりメール返信できずにいました。すいません。
うちも小さい頃はとにかく絵本をめくる行動が好きでそればかりしていました。今も自分の指で
遊んだりしてます。また、つまんだりするのが好きなので木のパズルでえのついたのとかを外してはめたり、ボールを投げたり足で蹴ったり、ボールをひとには移動ぞみたいなことをするのが好きです。また介助が必要ですが、紙をハサミで切るのが好きだったり、紙にペンで殴り書きしたりするのも好きです。これらのことは小さい頃もやってますが、今も好きみたいです。最近はでもi-padが好きなので遊びはもっぱらi-padでYoutubeを見ることですが、その他分からないことがありましたら、いつお返事できるかわかりませんが、また連絡いただければと思います。