AKBの柏木由紀もなった指定難病の『脊髄空洞症』が判明しました。

こんにちわ、悦子です。その後次女の様子ですが、先週の全身痙攣を伴うてんかん発作があってから結局ありちゃんと同じ抗てんかん薬のビムバットをとりあえず朝と夜に１００mgずつ服用しています。そのお陰か特にその後大きなてんかんの発作は起こっていませんが、なんとそのてんかんの発作の原因を調べるべく脳のMRI検査をしたところ

キアリ奇形という脳の奇形が見つかる
国の指定難病脊髄空洞症を発症
進行を遅らせる唯一の治療法は大孔部減圧術という手術のみ
脳MRIのキアリ奇形の画像
頚椎部MRI写真
この病気は１０万人に１人が発症

キアリ奇形という脳の奇形が見つかる

キアリ奇形というのは先天的に後頭部不形成の為小脳の一部が下垂していて脊柱管内に陥入する病気だそうで約半数に脊髄の中に水が溜まり空洞になってしまった状態を引き起こす脊髄空洞症を伴うらしいです。そしてこの脊髄空洞症とは難病で根本的に直す治療法はないそう。

国の指定難病脊髄空洞症を発症

したことが判明しました。国の難病だからきっと厄介な病気なんだろうと思っていたら、脊髄空洞症があると、上肢の痺れや感覚障害（痛み温度が分かりにくくなる）、筋力の低下、筋肉の萎縮、細かな作業が苦手になり、ボタンがとめにくくなる、箸を上手に使えなくなるなどの症状が出てくるらしい。また脊椎の側彎症を発症する人も多いそうです。でも一度発症してしまった感覚障害や側湾症などは改善しにくいらしく

進行を遅らせる唯一の治療法は大孔部減圧術という手術のみ

らしい。なんか第一頚椎の骨を削るとか書いてありましたが、これにより狭くなってしまった頭の後ろの部分を広げることで脳幹や小脳への圧迫を少なくできるらしい。ちなみにこちらは

脳MRIのキアリ奇形の画像

後ろの小脳の部分が下に５mmほど落ち窪んでるらしい。そしてこちらは

頚椎部MRI写真

先生のパソコンから写真撮るが首のあたりの脊髄に白いものが写ってるのが分かるがどうやらこれが脊髄の中に水が溜まっている画像らしい。そして

この病気は１０万人に１人が発症

する病気で進行は数年から十数年にかけてゆっくり進行するみたいですが手遅れになってしまった人たちは手術する事もできず毎日ものずごい痛みと戦っているらしい。他の進行する病気も同じだけど、いつそれがやってくるかと思うと自分のことのように恐怖である。そういえば最近背中とか首が痛いとか言ってくることが多くなった。次女曰く最近背骨が弱くなってきたように感じるらしい。そんなことを言われると私もご飯が喉を通らず、気づいたらまた体重が減ってしまい鎖骨の部分のあばら骨がくっきりと見える状態になってしまった。。。次女からも『ママ、拒食症みたいで気持ち悪い』とか笑われたが、次女の明るい態度だけが救いである。しかしもしかしたら私は本当に何か欠落した人間なのかもしれない。子供２人とも遺伝子の異常だったり脳の不形成が見つかるし、しかも両方とも７万人に１人とか１０万人に１人の難病で、うちは弟がダウン症でしかも私自身も発達障害があるので、これは本当にもう私の遺伝子のどこかに欠陥があったとしか言いようがない。しかも次女はまだ１５歳なのに一生この病気と向き合っていつ発症するかも分からない痛みと共に生きていかなくてはならないのかと思うと、身を切られるように辛いです。親として本当に申し訳ないことをしたというのが正直な気持ちです。今はまだ頭の整理がつかないけれど毎日毎日今日が楽しかったと思えるような充実した日々をこれから作っていってあげれたらと思いました。